címlap felhasználói feltételek

Orvosi Szótár
Közel 2 millió bejegyzés.
  Találatok (magyarra)    Szótöredékek    Fordítások (magyarról más nyelvre)  

Tay-Sachs-kór (Magyar --> értelmezés)


A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség) – Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő mielinhüvely nem alakul ki megfelelően. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – askenázi zsidók körében. Praenatalis diagnózis lehetséges. Forrás Jung J.: Általános pathologia, Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998 Józsa L.: Névvel jelölt szindrómák, Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994 Jones, S.: A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek, Budapest, Magyar Könyvklub, 1998 Wikipedia.org 2008




A weboldalt csak az használhatja, aki elfogadja a felhasználói feltételeket. Minden jog fenntartva! © 2022 super55.com